In Israel begann eine innovative Methode für die Diagnose von genetischen Anomalien beim Fötus, mit hohen Genauigkeit und ohne Risiko für die Schwangerschaft Forschung verwendet werden. Dank dieser Technologie, Ärzte immer noch in den frühen Stadien der Schwangerschaft kann so schwere Krankheiten wie das Down-Syndrom und anderen gefährlichen Geburtsfehler erkennen.
Die traditionelle Methode Chromosomenanomalien der Diagnose ist die Amniozentese. Allerdings schafft es oft viele Nebenwirkungen und das Risiko einer Fehlgeburt einschließlich. Daher ist eine solche invasive Untersuchung nur mit einem hohen Risiko von fetalen Anomalien in Ausnahmefällen vorgeschrieben. Die Genauigkeit der Analyse der Fruchtwasser von 60 bis 90%. Zur gleichen Zeit wird die Genauigkeit des neuen Bluttest in große Chromosomenanomalien Nachweis nahe an 99%, fast ohne Risiken. Ärzte hoffen, dass es in naher Zukunft wird die traditionelle Untersuchung von Fruchtwasser ersetzen.
Die Technik hat einige Einschränkungen für die Anwendung, da falsche Ergebnisse können in mehreren beobachtet werden Schwangerschaft und bei Frauen, die gespendeten Eizellen und diejenigen erhalten, die vor Knochenmarktransplantation gehabt haben.
Die Analyse wird für eine Gebühr durchgeführt. Die Kosten im Bereich von 1.100 bis 1.700 US-Dollar. Krankenkassen decken nur einen Teil dieser Menge, abhängig von der Art der Versicherung.
Die häufigste Erkrankung, dass die neue Technik in der Lage ist, zu identifizieren - Down-Syndrom. Er trifft sich mit einer durchschnittlichen Rate von einem Fall pro 1100 Schwangerschaften. Für diese Kinder durch ein spezifisches Aussehen gekennzeichnet: ein verkürzte Schädel, abgeflachten Gesicht und Mongoloid Augenform. Bei allen Kindern mit diesem Syndrom entwickelt geistige Retardierung, Lungen Fälle und ziemlich streng. Auch in 40% der Patienten mit diagnostizierter Herzkrankheit und 8% - kongenitaler Leukämie.
Fast alle Männer mit Down-Syndrom sind unfruchtbar, und die Hälfte der Frauen noch Kinder haben. Aber auch er mit 30 bis 50 Prozent Wahrscheinlichkeit mit Chromosomenanomalien geboren. Zuvor, um Menschen mit Down-Syndrom etwa 25 Jahren zu leben. Aber dank moderner Medizintechnik ist die durchschnittliche Lebenserwartung haben bis 50 Jahren stark zugenommen.
Sie hat auch Pathologie, die mit Hilfe einer neuen Analyse verhindert werden kann - Edwards-Syndrom. Es tritt mit einer Frequenz von einem Fall für je 6.000 Schwangerschaften. Für diejenigen, die an dieser Krankheit durch Anomalien der Schädelstruktur gekennzeichnet ist, Fehlbildungen des Herzens und großer Blutgefäße, sowie eine tiefen geistigen Behinderung. Die meisten Patienten sterben in den ersten Monaten nach der Geburt zu einem Jahr lebt nicht mehr als 10% der Kinder.
Eine dritte genetische Anomalie nachweisbar durch eine Analyse der neuen Technologie - Patau Syndrom. Die Häufigkeit des Auftretens - ein Fall pro 10.000 Geburten. Es gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Gaumenspalte und Oberlippe, Fehlbildungen des kardiovaskulären Systems. Fast 95% der Patienten mit dem Syndrom nicht überleben sogar bis zu einem Jahr.
Auch eine neue Diagnose erfassen kann andere genetische Abnormalitäten, wie di Giorgio-Syndrom, Angelman-Syndrom, und andere.
